El nuevo sistema de Pesquisa Neonatal Ampliada permitirá un diagnóstico temprano de 26 patologías metabólicas, genéticas y endocrinas, elevando a Chile a estándares de países OCDE.

En uno de los avances más significativos en salud pública de las últimas décadas, Chile multiplicó su capacidad de detección precoz de enfermedades en recién nacidos, pasando de diagnosticar 2 a 26 patologías durante los primeros días de vida. El cambio se concretó con la implementación de la Pesquisa Neonatal Ampliada, un procedimiento que sitúa al país dentro de los estándares de las naciones más desarrolladas de la OCDE.

Este salto tecnológico y sanitario se logró tras una inversión superior a $1.800 millones, cumpliendo un compromiso presidencial adoptado con familias y organizaciones vinculadas a la Ley de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.

Tres décadas sin cambios: el antes y el después

Durante 33 años, desde 1992, la pesquisa neonatal en Chile se limitó a solo dos patologías. El nuevo modelo, en cambio, permitirá identificar de manera oportuna condiciones metabólicas, genéticas y endocrinas que, sin tratamiento temprano, pueden desencadenar discapacidad severa, daño neurológico irreversible o incluso la muerte.

El programa ya opera en 12 hospitales priorizados entre Arica y Magallanes y, según el Ministerio de Salud, otros 10 centros se sumarán en enero de 2026. Para ese mismo año se espera completar la cobertura nacional con tecnología instalada en laboratorios públicos, beneficiando a todos los recién nacidos del sistema público y Fonasa.

¿Cómo se realiza el examen?

La detección se efectúa mediante un simple pinchazo en el talón del recién nacido. Con esta muestra, los laboratorios pueden pesquisar una amplia gama de enfermedades antes de que aparezcan síntomas, permitiendo iniciar tratamientos oportunos y evitando secuelas graves.

Transformación integral en salud infantil

El fortalecimiento de la pesquisa neonatal se enmarca en una estrategia más amplia impulsada por el Gobierno del presidente Gabriel Boric. Entre los hitos recientes se cuentan:

• Dos inviernos consecutivos sin muertes por virus respiratorio sincicial en menores de un año, gracias a la masificación de la inmunización.
• Reducción histórica de la mortalidad infantil, que en 2024 cayó por debajo de las 1.000 defunciones anuales por primera vez en Chile.
• Ampliación del GES, con más de $100 mil millones para cubrir nuevos tratamientos, incluido Trikafta para fibrosis quística.

Estos avances conforman un plan integral orientado a asegurar mejores condiciones de salud y equidad para la infancia.